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英国研究人员发现神经退行性疾病新基因机制

2021年04月09日 17:03:59字号:T|T

    英国伦敦国王学院和弗朗西斯·克里克研究所的研究人员发现了与神经退行性疾病有关的关键基因机制,发表在《自然通讯》上。这项研究揭示了一种新的基因机制,解释了蛋白质SFPQ和肌萎缩性侧索硬化症(ALS)之间的关联。SFPQ还与其他神经退行性疾病有关,包括额颞叶痴呆(FTD)和阿尔茨海默氏病。

    SFPQ是一种蛋白质,可调节神经系统中称为神经元的细胞内的基因表达。在正常的脑细胞中,SFPQ可防止在一系列编码重要神经元蛋白质的RNA中整合“错误”序列。通过研究斑马鱼受SFPQ缺失影响的mRNA,研究人员揭示了一种解释SFPQ蛋白与神经退行性疾病之间关系的机制。研究发现,SFPQ蛋白可以保护神经元基因,防止形成异常的短RNA序列(称为CLE转录本)。发现含有CLE转录本的mRNA同工型编码一种特定的肽,该肽负责由缺少SFPQ蛋白引起的某些神经系统异常。这是第一个显示在神经退行性疾病中广泛的基因调控机制的证据。该机制的发现有潜力帮助为多种人类神经病理学产生更先进的疗法。

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