3月21日是世界唐氏综合征日。
据悉，作为基因检测行业的龙头企业，华大基因在无创产前基因检测领域的样本量已突破一百万例，帮助避免了一万四千多个遗传缺陷儿的出生。
据专家介绍，中国唐氏综合征发病率高达1/800至1/600，无创产前基因检测技术有很大需求。
但国内无创产前基因检测还是处于发展初期，在产前筛查的覆盖率仅有5%。华大基因股份有限公司执行总裁尹烨表示：“现在无创产前基因检测每年能做的也就一百多万例，随着惯性增长，接下来能覆盖到25%。但我们希望无创产前基因检测的价格能进一步降低，做到覆盖50%，甚至进入到全民的基本医保中，最终拉低唐氏综合征的发病率甚至是基本控制这个疾病。”
两年来，国内无创产前基因检测经历了“被叫停”到放开试点，试点单位仅有一百多家。但实际情况是，国内提供无创产前基因检测、肿瘤基因检测等服务企业成千上万家，且检测质量良莠不齐。出台行业规范已成为业内共识。
从几名全国产前诊断专家组成员处获悉，目前无创产前基因检测的行业规范制定已接近收官，不久之后将正式发布。
市场增长迅猛
从狭义上来说，无创产前基因检测又称无创产筛，主要应用于唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶氏综合征的检测。在中国，平均每160个新生宝宝中，就有一个为染色体疾病患儿，而唐氏综合征又是最常见的三种染色体异常疾病之首。
据了解，防止“唐氏儿”出生的医学检测手段主要有唐氏筛查、无创产筛、羊水穿刺三种。
其中，通过抽取孕妇血清进行检测的唐氏筛查价格最低，为200至300元，但准确率仅为70%左右；无创产筛准确率最高可达99.9%，但是价格较高，为1500至2500元之间；而作为检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一，羊水穿刺相比较筛查技术，具有不可替代性，但也存在宫内感染、宫缩等风险。
“以前存在大量没有必要的羊水穿刺，平均一百个孕妇有98.5次穿错。因为羊水穿刺是个手工活，需要医生用特别细的针准确的扎到羊水里面，人力上很难支撑，也需要长时间的排队。所以最好在无创产筛结果是高风险或伴发其他危险因素时再进行羊水穿刺。”尹烨进一步说道。
行业数据显示，近三年来我国共有20万孕妇接受无创产筛，市场规模约为10亿元。另据卫计委的统计数据，每年出生的1600万新生儿中，即使是常规产前筛查技术的覆盖率都很低，只有30%左右，有些经济欠发达的省份筛查覆盖率仅20%。
行业规范出台在即
火热的无创产筛也曾被叫停。2014年2月，食药总局和卫计委一纸通知叫停了临床基因检测，原因是相关产品和技术并没有通过审批。
到了2015年初，卫计委将108家医疗机构和北广深多家检测机构列入试点单位。
但是，不少业内人士反映，许多无资质的检测机构也在开展无创产筛服务。重庆西南医院产前诊断中心主任姚宏表示，检测机构的第三方代理在外收取的样本中，四十岁以上做无创产筛的比比皆是。国家卫计委此前公布相关规范，早已将预产期年龄高于或等于35岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇划归为慎用人群。
另外，国内有资质的基因检测机构正“互相打架”。由此，姚宏认为，出台行业标准、行业规范迫在眉睫。
全国产前诊断专家组组长、北京协和医院妇产科副主任边旭明透露：“经过一年的试点，相关的行业技术规范很快就要颁布了。规范对于开展无创产筛的资质也会有一些规定，有了质控标准之后遍地开花的现象应该能得到解决。”
北京协和医院妇产科产前诊断中心副教授蒋宇林进一步表示：“目前的思路是希望将来无创产筛的工作是以产前诊断中心为核心，由产前诊断中心来选择合作伙伴并且搭建网络，检测机构以后只提供检测报告，临床报告由诊断中心提供。对加入网络的机构也都有相应的质控要求，质控的责任由产前诊断中心去落实。”
另外，针对目前很多省份、市区没有无创产筛试点机构，需要搜集标本集中送往外地检测而产生的技术监管问题，也将在行业规范出台之后得到解决。
另一位参与规范制定的专家组成员表示：“规范里面提到试点是有期限的，接下来要么扩大试点单位的审批，要么进行常态化管理，这一点还没有明确，但后者的可能性更大一点。”
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